El extraño caso de una familia italiana que no siente dolor

Lunes, 18 de diciembre de 2017

Investigadores descubrieron que es por la mutación de un gen. Creen que podría servir para crear analgésicos más eficaces.

Son tres generaciones seguidas y si algo tienen en común, es que ningún miembro de la familia conoce del dolor. Los Marsili son italianos y asombran desde hace años a la medicina, que ahora comenzó a descubrir que la ausencia de cualquier tipo de malestar podría estar ligada a un gen alterado, transmitido de padres a hijos.

Según el sitio español ABC –azorados por el caso– los científicos comenzaron a investigar de qué se trataba. Así hallaron el gen alterado, llamado ZFHX2, que podría incluso abrir las puertas para el desarrollo de analgésicos más eficaces, sobre todo para quienes sufren de dolores crónicos.

"Vivimos el día a día de una manera muy normal, tal vez mejor que el resto de la población porque rara vez nos sentimos enfermos y casi nunca sentimos dolor", contó Letizia Marsili a la BBC.

Los resultados se desprenden de una serie de estudios que realizaron científicos del University College de Londres, publicados en la revista “Brain”. “Nuestro desafío ahora es identificar cuáles son los genes clave que están desregulados para poner en marcha un programa de analgésicos”, explicó James Cox, director de la investigación. Hasta el momento solo se descubrieron tres genes que provocan dolor.

Los científicos se basaron en los genes de los Marsili. Para ello estudiaron seis miembros de la familia: la abuela, de 78 años, sus dos hijas de 52 y 50 años y sus respectivos hijos, de 24, 21 y 16. Es decir tres generaciones continuadas que no perciben el dolor como el resto. Por eso pueden soportar una fractura de hueso, como si fuera algo menor.

“El dolor funciona como un mecanismo de defensa del cuerpo humano. Afortunadamente, esta familia no sufrió graves daños, salvo alguna pequeña quemadura o múltiples fracturas a lo largo de su vida. Si vimos lesiones más graves en otra familia pakistaní estudiada que tenía alterado otro gen implicado en el dolor”, apuntó Cox.

El "Síndrome Marsili", que recibió el nombre de la familia, significa que los individuos afectados tienen menos sensibilidad que la normal cuando están expuestos a calor extremo o también en casi de sufrir algún tipo de fractura.