La ciencia, más cerca de descubrir de qué se trata

Martes, 27 de septiembre de 2016

Una investigación norteamericana identificó una mutación en dos mujeres con una enfermedad rara y descubrieron que un gen podría tener la respuesta a este tipo sensaciones atípicas

Muchos científicos se han preguntado si más allá de la vista, el olfato, el gusto, el oído y el tacto, hay algo más. Se preguntan si es posible que la percepción humana del mundo se base en algo más que los cinco sentidos y si ese "sexto sentido" tiene una explicación fisiológica. Recientemente, un descubrimiento de científicos identificó dos casos que podrían empezar la investigación.

En un estudio publicado el miércoles en el New England Journal of Medicine, los científicos del Instituto Nacional de Salud estadounidense (NIH, por sus siglas en inglés) se describen los casos de una niña de 9 años de edad y una joven de 19 años de edad con síntomas neuromusculares extraños. Ambas pacientes parecen carecer de la propiocepción, es decir, el conocimiento de la posición del propio cuerpo en el espacio. Con los ojos vendados no podían caminar, mantener el equilibrio, ni seguir la posición de sus brazos y piernas.

Para entender cómo funciona esto naturalmente, basta con cerrar los ojos y poner el dedo en la punta nariz. Para la gran mayoría de personas resulta fácil, pero para estas dos pacientes, realizar esta simple tarea fue imposible.

Los investigadores descubrieron que ambas tenían mutaciones en un gen llamado PIEZO2, lo que sugiere que éste contribuye al sentido del tacto y la propiocepción. "Nuestro estudio da protagonismo a la importancia crítica de PIEZO2 y los sentidos que controla en nuestra vida diaria", explicó el doctor Carsten Bönnemann, un investigador del NIH. "Comprender su rol en estos sentidos puede proporcionar pistas para entender una amplia variedad de trastornos neurológicos".

Las pacientes fueron examinados por Bönnemann, que se especializa en el estudio de enfermedades genéticas desconocidas en niños. Ambas tenían las mismas dificultades para caminar, en la coordinación, crecimiento y desarrollo del cuerpo. Sus síntomas incluyen dedos de manos y pies doblados y espinas curvadas.

Tanto la mujer como la niña podían sentir el dolor y la temperatura, pero algunos otros tipos de tacto pasaron casi desapercibidos por su sistema nervioso. Una de los pacientes que se sometió a escaneo cerebral no mostró ningún tipo de actividad neuronal en respuesta a alguien pasando un cepillo la palma de su mano. También informó que un cepillo suave en su antebrazo, que se siente reconfortante para muchas personas, le hacía sentir una picazón.

Resultó que Bönnemann y su colega se habían concentrado en el estudio de un gen específico que ya estaba siendo investigado en ratones en otro laboratorio en el NIH, entonces los dos equipos de investigadores se unieron. La mutación en este gen parece bloquear la producción de una proteína del mismo nombre. Esta proteína se cree que es mecanosensible, es decir, que genera las señales nerviosas en respuesta a la fuerza mecánica del tacto en la piel, permitiendo la detección del toque.

Las mujeres no podían cerrar los ojos y tocarse la nariz al mismo tiempo (Istock)
Las mujeres no podían cerrar los ojos y tocarse la nariz al mismo tiempo (Istock)
"Como alguien que estudia PIEZO2 en ratones, el trabajo con estos pacientes fue humillante", dijo Alexander Chesler, investigador en el Centro Nacional de Salud Complementaria e Integrativa y coautor del estudio. "Nuestros resultados sugieren que estos pacientes son ciegos de tacto", dijo Chesler. "PIEZO2 no funciona en estos pacientes, por lo que sus neuronas no pueden detectar movimientos táctiles o a las propias extremidades".

La mujer y la niña parecen compensar la falta del sentido del tacto y la propiocepción, apoyándose en la vista y otros sentidos, según los investigadores, que sospechan que el gen PIEZO2 también puede estar relacionado con el crecimiento y el desarrollo esquelético. Ahora que la mutación se ha identificado en dos personas, esperan poder encontrar más fácilmente este "sexto sentido" en otras personas que podrían tenerlo.

También es posible que existan otras variantes del gen que produzcan cada una diferentes conjuntos de síntomas leves o variaciones en el desarrollo del cuerpo y la forma de moverse. "¿Podría un gen PIEZO2 finamente sintonizado contribuir al rendimiento deportivo superior, o uno mal afinado contribuir a la torpeza?", se preguntó Bönnemann en la revista Science. "Creo que no es impensable".